Genentech提供有关Risdiplam的法规更新以治疗脊髓性肌萎缩症SMA镗铣床

Genentech提供有关Risdiplam的法规更新以治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）

美国食品药品监督管理局（FDA）已延长处方药使用费法案（PDUFA）的日期，以审查risdiplam的新药申请（NDA），预计于2020年8月24日作出决定。该延期是Genentech最近提交的其他数据的结果，包括与FDA密切合作，从关键的SUNFISH Part 2研究获得的数据。这些数据最近在第二届国际脊髓性肌萎缩科学与临床大会上发表中国机械网okmao.com。

在2019年11月，FDA批准了risdiplam的优先审查，并决定在2020年5月24日之前批准该决定。在2020年2月，基于与FDA的讨论，Genentech提交了其他数据，可以帮助确保广泛使用risdiplam。有条件的人，如果得到批准。其中包括来自关键的SUNFISH第2部分研究（n = 180）的12个月疗效和安全性数据，这是有史以来唯一针对2至25岁2型或3型SMA患者的安慰剂对照研究。鉴于提交的其他数据量很大，FDA需要更多时间进行审查。

首席医学官兼全球产品开发部负责人Levi Garraway医师表示：“我们坚信risdiplam作为一种新的治疗选择的潜力，并认识到SMA的治疗仍未满足需求。” “我们正在与FDA紧密合作，以支持对risdiplam的审查。我们的目标是尽快将这种疗法带给患有SMA的婴儿，儿童和成人。”

批准瑞斯地普兰的监管文件已提交给世界其他六个国家的卫生当局。risdiplam市场授权申请书（MAA）也有望在2020年中期提交给欧洲药品管理局（EMA）。

作为与SMA Foundation和PTC Therapeutics合作的一部分，Genentech领导了risdiplam的临床开发，该药物是口服的研究性口服SMA生存运动神经元2（SMN2）拼接修饰剂。Risdiplam正在SMA的一项广泛的临床试验计划中进行研究，患者从出生到60岁不等，其中包括先前接受过其他SMA靶向疗法的患者。临床试验人群旨在代表广泛的，现实世界中患有这种疾病的人，以确保所有合适的患者都能得到治疗。

关于SMA

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的，遗传性，进行性神经肌肉疾病，可导致毁灭性的肌肉萎缩和疾病相关的并发症。它是婴儿死亡的最常见遗传原因，也是最常见的罕见疾病之一，大约每11,000名婴儿中就有一个受到影响。SMA导致控制肌肉运动的脊髓神经细胞逐渐丢失。根据SMA的类型，个人的体力以及步行，进食或呼吸的能力可能会大大降低或丧失。

SMA是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变导致的，导致SMN蛋白缺乏。在人体中发现了SMN蛋白，越来越多的证据表明SMA是一种多系统疾病，SMN蛋白的丢失可能会影响许多组织和细胞，从而可能阻止人体功能。

关于risdiplam

Risdiplam是用于SMA的研究性存活运动神经元2（SMN2）剪接修饰剂，是一种口服液体。它旨在持久地增加和维持整个中枢神经系统和机体周围组织的SMN蛋白水平。正在评估其帮助SMN2基因在体内产生更多功能性SMN蛋白的潜在能力。

Risdiplam目前正在针对SMA患者的四项多中心试验中进行评估：

SUNFISH（NCT02908685）– SUNFISH是两部分，双盲，安慰剂对照的关键研究，适用于2-25岁的2型或3型SMA患者。第1部分（n = 51）确定了验证性第2部分的剂量。第2部分（n = 180）在12个月时使用了Motor Function Measure 32（MFM-32）的总分评估了运动功能。MFM-32是经过验证的量表，用于评估包括SMA在内的神经系统疾病患者的精细和总体运动功能。该研究达到了其主要终点。

FIREFISH（NCT02913482）–对1型SMA婴儿进行的开放标签，分为两部分的关键临床试验。第一部分是对21名婴儿进行的剂量递增研究。第1部分的主要目的是评估risdiplam在婴儿中的安全性并确定第2部分的剂量。第2部分是对41例1型SMA治疗24个月的婴儿进行risdiplam的关键性单臂研究，其次是开放标签扩展名。第2部分的注册已于2018年11月完成。第2部分的主要目标是评估疗效，方法是通过治疗12个月后无支撑就坐的婴儿比例来衡量，如贝利婴儿运动量表和婴儿运动量表中所评估的那样。幼儿发展–第三版（BSID-III）（定义为在没有支撑的情况下坐5秒钟）。

JEWELFISH（NCT03032172）–一项开放标签的探索性试验，用于6个月至60岁的SMA患者，这些患者先前接受过SMA定向疗法的治疗。该研究已完成招募。

RAINBOWFISH（NCT03779334）–一种开放标签，单臂，多中心研究，研究瑞斯戴普仑从出生到六周龄（初剂量）在婴儿（?n = 25）时的有效性，安全性，药代动力学和药效学。经过基因诊断的SMA尚未出现症状。该研究目前正在招募中。

关于Genentech在神经科学中

神经科学是Genentech和Roche的研发重点。该公司的目标是根据神经系统生物学来开发治疗方案，以帮助改善患有慢性和潜在毁灭性疾病的人的生活。Genentech和Roche在临床开发中有十几种研究药物，用于治疗多发性硬化症，脊髓性肌萎缩症，视神经脊髓炎频谱疾病，阿尔茨海默氏病，亨廷顿氏病，帕金森氏症和自闭症。

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